Historia de la distrofia muscular de Duchenne II

Edward Meryon

Continuando el post anterior, precisamente la descripción de Conte fue reseñada por el neurólogo inglés William Gowers en su texto Pseudohypertrophic Muscular Paralysis (1879) como una de los ejemplos de descripción detallada de esa parálisis muscular pseudohipertrófica. Otra descripción en la línea de la de Conte y Giojia se encuentra con el también médico inglés Meryon, en 1851. La descripción de este médico inglés se basó en 9 casos de 3 familias diferentes, pudiendo ser, según parece, el primero en describir la infiltración grasa del tejido muscular, algo que realmente le convierte en ser el primero en describir de forma completa clínico patológica la DMD. Alan y Marcia Emery (1995) han documentado con detalle los trabajos de Meryon, así como la creación y promoción de la "Meryon Society". En un artículo de 1851 Meryon decribe en The Lancet como la atrofia muscular no tenía un origen medular, definiendo como enfermedad puramente muscular. Parece ser que parte de los casos que describía Meryon pudieron ser, en una familia al menos, casos de Distrofia muscular de Becker, dado que la deambulación estaba conservada en algunos casos hasta los 20 años o más, algo realmente excepcional si fuese una DMD.

Duchenne de Boulogne

A pesar de esas primeras descripciones de médicos italianos e ingleses, el epónimo de la enfermedad fue el acuñado por Guillaume B.A. Duchenne (de Boulogne). Inicialmente asumió que la enfermedad tenía un origen neuronal, pero con posterioridad corrigió estas observaciones para pasar a y tomar como hipótesis primaria el origen muscular de la misma. Duchenne describe en 1858 el primer caso de DMD, describiéndola como "atrofia muscular progresiva con degeneración". Sobre este caso, hasta una biopsia muscular está documentada por el propio Duchenne, pasando a denominarla en 1868 como Parálisis Pseudohypertrófica muscular o Parálisis Mioesclerótica. La primera autopsia de DMD la realizó en 1871, del mismo caso del que había realizado la biopsia unos años atrás, y para tener la certeza de un buen apoyo, pidió a su colega y amigo M. Charcot su colaboración en dicho proceso.

Sir William Richard Gowers

Respecto a Duchenne se puede decir que hizo una enorme contribución a la descripción de la enfermedad en todos los aspectos clínicos, excepto el componente hereditario, siendo Sir William Richard Gowers (1815-1915) quien estableció el carácter hereditario y complementó los pocos datos que restaban por describir de la enfermedad, dando nombre en 1879 a un dato característico de la enfermedad, el signo de Gowers, por el que el niño, para pasar a la bipedestación muestra como si trepase sobre si mismo ante la evidente debilidad proximal de las extremidades inferiores. En el siguiente vídeo se puede ver este signo clínico tan característico.
http://youtu.be/IpoT46EAuCU

Gowers escribe sobre sus observaciones en pacientes y su serie personal de 21 casos, en concreto sobre un niño de 9 años: "He helps himself up in a very peculiar way – by putting his hands upon his knees, and then grasping his thighs higher, and so by climbing up his thighs he apparently pushes his trunk up. I wish to call your special attention to this peculiar action, because it is probably pathognomonic of the disease. Attention was called to it by Duchenne, and I have never seen it absent in a case so long as the patient possessed the necessary muscular power. I have never seen it in any other disease, and every doubtful case in which it was present ultimately proved to be an example of the affection. Its diagnostic importance is thus very great." Ésta es la referencia escrita de descripción del signo de Gowers que se muestra en el vídeo anterior.

Fue Peter Becker (1908-1989) quien identificó la forma "benigna" alélica de la distrofia muscular, dando la atribución de herencia ligada al X. Becker fue profesor de Neurología en la Universidad de Freiburg y posteriormente, de Genética Humana en la Universidad de Gottingen.

Bibliografía:

Meryon E (1851). On fatty degeneration of the voluntary muscles. Lancet 2: 588–589.

Meryon E (1852). On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles. Trans R Med Chirurg Soc Lond 35: 73–84.

Mokri B, Engel AG (1975). Duchenne dystrophy: electron microscopic findings pointing to a basic or early abnormality in the plasma membrane of the muscle fiber. Neurology 25: 1111–1120.

Emery AEH, Emery MHL (1995). The History of a Genetic Disease: Duchenne Muscular Dystrophy or Meryon Disease. Royal Society of Medicine, London, New York.

Duchenne (de Boulogne) fils (1864). De la paralysie atrophiquegraisseuse de l'enfance. Archives generales de Medecine 2 (6th Ser., tome 4): 28–50; 184–209; 441–455.

Duchenne GB (1849). Recherches faites a` l'aide du galvanisme sur l'e´tat de la contractilite´ et de la sensibilite´ e´lectro- musculaires dans les paralysies du membre supe´rieur. C R Acad Sci Paris 29: 667–670.

Duchenne GB (1868a). Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myoscle´rosique. Arch Ge´n Me´d 11: 5–25, 179–209, 305–321, 421–443, 552–588.

Duchenne GB (1868b). De la paralysie musculaire pseudohypertrophique ou paralysie myo-scle´rosique. Gaz Hop Paris 41: 138–139, 141–142.

Duchenne GBA (1868). Reserches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique ou paralysie myo-sclerosique. Archives Generales de Medecine 11: 25.

Gowers WR (1879). Pseudohypertrophic Muscular Paralysis. J & A Churchill, London.

Kennedy, F., William Gowers (1845-1915), En: The Founders of Neurology, 2ª ed., Sprignfield, Charles C. Thomas Pub., 1970, pp. 441-445.

Arts, N.J.M., Gowers' Sign, En: Neurological Eponyms, Oxford, Oxford University Press, 2000, pp. 87-93.

Sir William R. Gowers, F.R.S., Nature, 1915; 95: 296-297.

Tyler KL (2003). Origins and early descriptions of "Duchenne muscular dystrophy." Muscle Nerve 28: 402–422.