Historia de la distrofia muscular de Duchenne I

Se debe retroceder más de doscientos años para entrar en el periodo clave de "descripción" semiológica de este subtipo de enfermedades neuromusculares como "Distrofias Musculares", sin olvidar el problema de lo heterogéneo en fenotipos, bases moleculares fisiopatológicas y modalidades de herencia, lo que implica que el término por sí mismo: "distrofia muscular" puede resultar confuso y ambiguo por su propia y extensa significación clínica.

Guillaume B.A. Duchenne

Nombres claves para narrar la historia de este grupo son:

Giovanni Semmola (1793–1866), 

Gaetano Conte (1798–1858), 

Edward Meryon (1807–1880) y

Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) 

Sin olvidar las aportaciones en la clasificación que llevó a su moderno entendimiento por parte de:

William Erb (1840–1921), 

H. Hoffmann (1819–1891) y 

Joseph Dejerine (1849–1917).

Periodo inicial de descripción de la distrofia muscular ligada al X (Distrofia muscular de Duchenne, DMD):

Como línea de tiempo en la descripción de la DMD se puede recoger:

1829: Semmola, 1836: Conte y Gioja, 1846: Partridge, 1851: Meryon y 1868: Duchenne.

La primera descripción clínica de distrofia muscular la debemos a Giovanni Semmola, en una conferencia a la Academia Pontaniana en Nápoles, donde describía dos casos (niños) de una hipertrofia muscular característica, (la pseudohipertrofia gemelar típica de la Distrofia muscular de Duchenne). Semmola, trabajaba en el Hospital de "incurables" de Nápoles, y parte de sus obras junto con estos dos casos pueden consultarse en Opere Minori de 1845. ( http://www.worldcat.org/title/opere-minori/oclc/31502953 )

Parece ser que posteriormente Conte y Giojia en el texto: Scrofola del Sistema Muscolare describen esos mismos dos casos de niños afectos de DMD. Conte fue un brillante clínico y a los 23 años ocupaba un puesto en la cátedra de Patología en Salerno. Su descripción de la enfermedad, en una época en la que el interés se centraba en las escrófulas tuberculosas, es cuanto menos llamativo por no mencionar lo certero de su explicación del problema de la DMD, según él: alteración en la nutrición del músculo con consecuente atrofia y depósito anómalo de calcio entre las fibras musculares, algo no muy lejano de lo establecido en 1975 por Mokri.

Ambos casos fueron tratados con baños termales con buen resultado según se describe, así como iodo.

El mayor de los dos hermanos, sin tratamiento efectivo ni cuidados como los que se pueden ofrecer en la actualidad, fallece con un cuadro que describen como miocardiopatía hipertrófica.

La descripción del reingreso en el hospital del hermano menor por parte de Conte es muy interesante (1863):

"Niccola tenía 17-18 años, en aquel entonces tenía un desarrollo inferior al normal tal que parecía tener 10-12 años. No presentaba signos de pubertad. Aunque su cabeza era el habitual tamaño de un adulto, parecía fuera de proporción para el resto de su cuerpo. Su lengua era  de color normal, estaba hinchada alterando el discurso, masticación o deglución. El masetero estaba hipertrofiado. Un pecho pequeño y costillas delgadas eran evidentes. Tenía un abdomen tenso y rígido por los músculos contracturados. Presentaba grupos de músculos hipertrofiados, como los deltoides, los músculos del muslo y los músculos rectos del abdomen [recti abdomini]. Los tendones de estos músculos parecían duros y delgados. El paciente también mostraba múltiples contracturas de flexión, en particular, los muslos en flexión hacia la pelvis, los piernas hacia los muslos - en la medida en que los talones podían tocar las nalgas... Los músculos interiores de los brazos estaban rígidos . El paciente también parecía haberse desarrollado poco cognitivamente... "

Bibliografía:

Semmola G (1829). Memoria su due malattie non ancora descritte. Napoli 1829 (quoted by Conte and Gioja). 

Semmola G (1834). Sopra due malattie. Notizie dell'altra infermita`. Accademia Pontaniana 164–165. 

Semmola G (1845). Opere Minori. Tipografia C. Bartelli e Co., Napoli.

Conte G, Gioja L (1836). Scrofola del sistema muscolare. Ann Clin dell'Ospedale degli incurabili di Napoli 2: 66–79.

C. Angelini (2010) Handbook of Clinical Neurology, Vol. 95 , Chapter 31 (3rd series) History of Neurology S. Finger, F. Boller, K.L. Tyler, Editors