Neurología paliativa en las distrofias musculares

AVISO a familiares y afectados: este post puede resultar duro y está dedicado a la fase más crítica y final de la enfermedad, por lo que puede ser recomendable evitar su lectura hasta haber comentado con su neurólogo o médico de referencia las opciones y evolución para la enfermedad que padece.

Existen numerosas variantes de distrofias musculares, en su mayoría catalogadas como enfermedades raras. Las más prevalentes son la distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular miotónica, distrofia muscular facioescapulohumeral... y todas ellas comparten manifestaciones similares como son afectación en extremidades (proximal más frecuente), tronco y cuello, con debilidad marcada y severa afectación de la motricidad y por lo general, de la capacidad respiratoria condicionando un trastorno de base restrictivo y progresivo. Las alteraciones cardiológicas son un capítulo que requiere la valoración y estudio detallado por parte del especialista en cardiología. Siendo la más prevalente de las distrofias musculares en nuestro medio la DMD, trataremos sobre la necesidad de cuidados paliativos enfocados en este supuesto.

Figuras de Netter sobre DMD

Fase de apoyo crónico y evolución natural de la enfermedad:

Es muy frecuente que la evolución natural de la DMD abarque más de una década, y esta dilatada evolución y progresiva discapacidad supone una sobregarca importante de cuidados para la familia con una hijo afectado de DMD. Durante todo el proceso evolutivo natural de la enfermedad es necesaria y básica la intervención continuada en diferentes áreas de la rehabilitación, desde hidroterapia en un medio en torno a los 31-33 grados Celsius, que suele resultar especialmente relajante para el paciente; fisioterapia, intentando mantener en la medida que sea posible los rangos articulares y evitando las muy frecuentes restricciones en flexo de articulaciones como hombro, codo, cadera, rodilla (proceso en el que debe colaborar la familia) junto con fisioterapia respiratoria que será básica hasta el final de la evolución natural de la propia distrofia; logopedia y psicoterapia así como aparataje especial para el soporte respiratorio y adaptaciones en previsión de encontrar una incapacidad completa para poder realizar transferencias en un futuro, además de ortesis que se requieran según se valore en consulta su necesidad.

La rutina tan conocida de instruir a los padres sobre los estiramientos, trabajo de bipedestación para evitar retracciones y flexos, férulas de posicionamiento nocturnas y los propios procedimientos quirúrgicos que pueden llegar a requerir sobre articulación de tobillo para evitar la marcada retracción (quizás la primera y más acusada) que sufre el tobillo en equino, hacen el implicar a la familia con una carga de responsabilidad muchas veces sobrevalorada respecto a la progresión de la enfermedad, se deben dar unas pautas muy concisas sobre el programa a realizar de actividad física y estiramientos para no generar una duda que lleve a los padres a obsesionarse sobre la necesidad de estiramientos constante con un resultado negativo sobre la salud mental propia y física de su hijo. Se debe prestar especial atención a que el estiramiento se haga pasivamente sin contracción muscular, dado que de lo contrario, el propio fallo en la distrofina conllevaría que ese estiramiento contra resistencia fuese más perjudicial y acelerase el daño muscular del niño. Es importante que otros hij@s de la familia no queden relegados por el exceso de atención que lleva el cuidado de una persona con un elevado grado de dependencia, así como que se debe recomendar el trabajar el exceso de estrés y sobrecarga o "burn out" del cuidador con el consiguiente y posible riesgo de separación y divorcio al miniminzarlo y no tener un seguimiento por psiquiatra-psicólogo para el control regular de los niveles de ansiedad y estrés en la pareja, lo ideal es trabajar esta intervención  de manejo del estrés desde el servicio de salud mental de manera preventiva y no paliativa una vez la situación del hijo es de gran dependencia y resulta más complejo el manejar el problema o conflicto que pueda generarse en la pareja.

El incluirse en asociaciones o federaciones nacionales sobre enfermedades neuromusculares (www.asem-esp.org) y grupos de apoyo locales, así como reuniones, resulta también especialmente alentador y permite conocer a otras personas con una situación similar y conocer cómo han llevado esa carga y poder disponer de médicos de referencia para poder controlar la evolución de su hijo. Siempre debe tenerse clara la evolución y el desenlace más frecuente que se tiene que esperar, aunque sea difícil debe evitarse el negarlo y buscar terapias milagrosas. Afortunadamente se está investigando y cada vez se desarrollan más ensayos clínicos, lo que favorecerá en un futuro posibles opciones terapéuticas, teniendo que ser, en el momento actual, realistas sobre una evolución ominosa. La transición entre la neuropediatría/pediatría y el seguimiento por neurología de adultos puede resultar algo complicado, generalmente se establecen vínculos y confianza que cuesta ser trasladada tras años de seguimiento, al equipo de neurología de adultos.

BiPAP

Un buen manejo, fundamentalmente de la situación respiratoria así como de la evolución cardiaca suele ser clave para que en el momento actual la esperanza de vida llegue a la tercera década de forma habitual, más allá de una evolución ominosa postpuberal. El control respiratorio y de las infecciones es clave para minimizar la dependencia del hospital y de su servicio de urgencias, en esto es importante la adecuada movilización de las secreciones respiratorias tanto en sesiones de fisioterapia respiratoria como con el uso de aparatos que permitan extraerlas adecuadamente, miniminzando el riesgo de atelectasias y neumonías. El control de posibles bloqueos en el tejido de conducción cardiaco es muy importante, y en urgencias, al ingreso debe considerarse un ECG para descartar aparición de nuevos bloqueos y efectos de la medicación empleada en este aspecto, requiriendo en ocasiones el uso de marcapasos.

Fase terminal y de respiración asistida:

El mayor problema resulta de la cuestión sobre cuándo iniciar la ventilación asistida, algo que debe ser pensado y decidido con sus médicos antes del periodo de reagudizaciones frecuentes e hipoxia que condicione un aumento de las visitas a urgencias. El no considerar esta ventilación no invasiva puede llevar a que en un empeoramiento o crisis hipoxémica  se le practique una traqueotomía al paciente, provocando entonces y condicionando hasta la capacidad del habla un vez practicada, de ahí la importancia de considerar un escalonamiento terapéutico del la parte respiratoria, iniciando a tiempo un BiPAP nocturno, que es el momento en el que inicialmente aparecerán más problemas que incluso afectarán al sueño antes de ser clínicamente evidente, el síntoma más frecuente y que debe ponernos en alerta es la cefalea matinal, causada por la hipoxia nocturna. El siguiente paso sería el usar el BiPAP 24 h, para luego, si se da el caso, decidir si se realiza una traqueostomía con lo que ello conlleva, y la pérdida de la capacidad de fonación al "inutilizar" el flujo aéreo necesario para que las cuerdas vocales emitan la voz. En muchos países la traqueostomía se considera una forma de prolongar la agonía innecesaria, es un tema delicado y que debe hablarse tanto con el paciente como con la familia, para evitar prolongación vital innecesaria, y lo más importante, con una mala calidad de vida. La ventilación no invasiva suele ser la opción de elección en la mayoría de los pacientes, considerando la dificultad respiratoria y la retracción y fibrosis de los músculos intercostales, haciendo, si cabe, más difícil la respiración y expansión de la caja torácica. La elección entre medios invasivos y no invasivos debe ser ofrecida objetivamente y con todos los beneficios y ventajas posibles para que la familia y el paciente decidan la toma de decisión más adecuada.

Fase final (este apartado está dedicado a consideraciones de los últimos momentos vitales y se refiere a referencias bibliográficas en este aspecto):

Tratemos de ver los tratamientos de elección en la fase terminal de la enfermedad según síntomas y signos.

-Hipoxia y disnea/cefalea acompañante terminal por retención de carbónico:

La hipoxia provoca una desagradable sensación de ahogo y pánico, y generalmente se suele recomendar el uso de opioides en pequeñas dosis, que alivien el cuadro, considerando los efectos vegetativos secundarios que producen. Pueden administrarse como suspensión oral, subcutáneos, en bolos intravenosos o perfusión continua intravenosa, en la dosis que alivie y reste disnea. Generalmente se emplea morfina (1 a 5 mg/ml en suspensión via oral, 2 mg subcutáneos en el caso de vía subcutánea como dosis inicial).

-Ansiedad: la mala publicidad de las benzodiacepinas en estos pacientes hace dudar al clínico en ocasiones de su uso, por ser, del mismo modo que los opioides, depresores respiratorios, pero en una situación crónica de fallo respiratorio progresivo, esta acción será la que traiga alivio en estos momentos tan complicados. Se prefiere el uso de diazepam 2 ó 5 mg vía oral o bien midazolam en infusión continua 5-15mg/24h.

-Dolor: además de los cambios posturales y medidas antiescaras, los propios opioides pueden ser de gran ayuda en bajas dosis para aliviar el dolor.

Dada la posibilidad de la evolución y empeoramiento en domicilio, es importante preparar a la familia para poder afrontar el exitus letalis en el propio domicilio, como una posibilidad que pueda darse, si bien esto debe plantear la posibilidad del empleo de bombas de infusión en domicilio para promover un entorno más tranquilo y cercano en los últimos momentos del paciente tras un largo y duro proceso de enfermedad.

Bibliografía de interés:

Addington-Hall J, Higginson I (eds). Palliative Care for Non-cancer Patients. OUP, Oxford, 2001.

Ahmedzai SH, Muers MF (eds). Supportive Care in Respiratory Disease. OUP, Oxford, 2005.

Carver AC, Foley KM (eds). Palliative Care. Neurologic Clinics 2001; 19(4): 789–1044, published by WB Saunders, Philadelphia.

Doyle D, Hanks GWC, Macdonald N (eds). Oxford Textbook of Palliative Medicine. OUP, Oxford, 1999.

Kite S, O'Doherty C. Palliative care. In: Raj GS, Mulley GP (eds). Elderly Medicine: A Training Guide. Cambridge University Press, Cambridge, 2002.

Samuels MA (ed.). Manual of Neurologic Therapeutics, 7th edition. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2004.

Dresser R. The Supreme Court and end-of-life care: principled distinctions or slippery slope? In: Schneider CE. Law at the End of Life: The Supreme Court and Assisted Suicide. Cambridge University Press, Cambridge, 2000.

Lynn J, Schuster JL, Kabcenell A. Improving Care for the End of Life: A Sourcebook for Health Care Managers and Clinicians. Cambridge University Press, Cambridge, 2000.

Mathew A, Cowley S, Bliss J, Thistlewood G. The development of palliative care in national government policy in England, 1986–2000. Palliative Medicine 2003; 17(3): 270–82.

Rehabilitación y asistencia en la Distrofia Muscular de Duchenne I

La DMD es una enfermedad neuromuscular que requiere de una asistencia continuada y participación constante de la familia en el proceso de paliar la discapacidad y mantenimiento de la independencia funcional.

El papel de asistencia en la DMD debe ser siempre multidisciplinar, implicando a numerosas especialidades médicas y profesionales sanitarios.

El papel del médico rehabilitador debe ser el de una evaluación detallada y revisión general de las posibles complicaciones médicas de la enfermedad, indicando en la anamnesis, además de la exploración y auscultación cardiopulmonar, valorando en todo momento la necesidad de productos de apoyo y ortesis para evitar las tendencias patológicas de posición y postura anómalas a evitar. La realización de un ECG y tener una historia del mismo también es de utilidad, considerando la evaluación por un cardiólogo básica de forma regular. Se debe prestar especial atención a la columna, evitando la escoliosis neuromuscular y el compromiso cardiorrespiratorio adaptando el asiento y lecho si es preciso para mantener una correcta alineación.
Por ejemplo, Medical Research Council (MRC), y Motor Function Measure (MFM), ACTIVLIM son escalas útiles en la valoración de la evolución y necesidades/capacidades de terapia física del paciente.

Medical Research Council (MRC) para fuerza y capacidades básica.

La fuerza del paciente está graduada en una escala de 0-5

• Grado 5: fuerza muscular normal contra resistencia completa
• Grado 4: la fuerza muscular está reducida pero la contracción muscular puede realizar un movimiento articular contra resistencia
• Grado 3: la fuerza muscular está reducida tanto que el movimiento articular solo puede realizarse contra la gravedad, sin la resistencia del examinador. Por ejemplo, la articulación del codo puede moverse desde extensión completa hasta flexión completa, comenzando con el brazo suspendido al lado del cuerpo
• Grado 2: movimiento activo que no puede vencer la fuerza de gravedad. Por ejemplo, el codo puede flexionarse completamente solo cuando el brazo es mantenido en un plano horizontal.
• Grado 1: esbozo de contracción muscular
• Grado 0: ausencia de contracción muscular

Escala de graduación clínica empleada en evaluación funcional

• Grado 0: normal.
• Grado 1: sin incapacidad; signos menores sensoriales o arreflexia.
• Grade 2: leve incapacidad; deambula por >200 m; leve debilidad en uno o más miembros y alteración sensorial.
• Grado 3: moderada incapacidad; deambula por >50 m sin apoyo; moderada debilidad MRC Grado 4 y alteración sensorial.
• Grado 4: severa incapacidad; capaz de caminar >10 m con apoyo de bastón; debilidad motora MRC Grado 4 y alteración sensorial.
• Grado 5: requiere apoyo al caminar 5 m; marcados signos motores y sensoriales.
• Grado 6: no puede caminar 5 m, capaz de mantenerse de pie sin ayuda y sentarse en silla de ruedas, capaz de comer en forma independiente.
• Grado 7: postrado en cama, severa cuadriparesia; fuerza máxima MRC grado 3.
• Grado 8: respirador y/o severa cuadriparesia; fuerza máxima MRC grado 2.
• Grado 9: respirador y cuadriplejía.
• Grado 10: muerte.

Sin olvidar la escala MRC para dificultad respiratoria/disnea:

 Que permite seguir una evaluación sencilla y cómoda respecto a la capacidad respiratoria y sensación o síntoma de disnea del paciente.

La escala MFM es especialmente útil en las enfermedades neuromusculares, al ser más específica de este grupo patológico.

Se puede consultar en un artículo extenso y detallado en el siguiente link:

http://www.mfm-nmd.org/upload/File/MFM%20article%20Neuro%20muscular%20disorders%202005.pdf

La escala ACTIVLIM también está diseñada para este grupo de patologías, las ENM (Enfermedades Neuromusculares) y puede ser consultada en el siguiente link:

http://www.rehab-scales.org/activlim.html

Aparato de uso unipersonal de Pico espiratorio flujo.

Continuando con los requerimientos ideales de historia clínica, es importante mantener un control espirométrico si se dispone del aparato en consulta, para poder evaluar el trastorno restrictivo al que condiciona la debilidad muscular de estos pacientes, vigilando además de forma ambulatoria con un medidor de Pico de flujo espiratorio, anotando a diario con este aparato el pico de flujo de tos que puede emitir el paciente, haciendo notar o no la necesidad de aparatos como el cough assist por parte del fisioterapeuta que lleve la fisioterapia respiratoria del paciente. En el caso de la DMD; la debilidad diafragmática (principal músculo inspiratorio) junto con los intercostales inspiratorios (los intercostales externos), resultan clave en la pérdida de función respiratoria y necesidad de productos de apoyo a la respiración. 

Uso casero del Pico espiratorio flujo
para la medición de la capacidad espiratoria

En ENM y en la DMD se altera la distensibilidad (torácica y pulmonar) en forma multifactorial y la causa principal de la disminución de la distensibilidad pulmonar en ENM es la formación de atelectasias a través de diversos mecanismos. Estas atelectasias son especailmente importantes en enfermedades neuromusculares como la DMD o atrofias espinales donde existe un debilidad muscular que se inicia en edades muy tempranas lo que condiciona  y puede afectar la plenitud del desarrollo toracopulmonar, lo que a su vez influye en la distensibilidad pulmonar por un desarrollo deficiente/insuficiente en el sistema respiratorio estructuralmente.

El pico espiratorio flujo, por debajo de 160 L/min supone habitualmente una debilidad neuromuscular significativa y requerimiento de ayudas para eliminar las secreciones, por ser insuficiente la capacidad de tos. 

El abordaje respiratorio y complicaciones de las ENM se tratará en posteriores artículos de este blog.

KAFO bilateral con bastones ingleses

Respecto a las ortesis (Adaptación del asiento, férulas en EE.II. -KAFO-, bipedestadores...), sería un capítulo completo, y su objeto es mantener una posición adecuada y evitar las retracciones tan frecuentes y evitables en gran medida en la DMD.

La terapia física por medio de terapia ocupacional y fisioterapia es fundamental en estos pacientes.

Los objetivos de la terapia física en la DMD deben buscar:

-Minimizar la formación de contracturas y retracciones por medio de estiramientos activos que deben realizarse en casa y que el propio niño debe aplicarse mientras tenga la capacidad. Cuidando los trabajo isotónicos concéntricos/excéntricos, por ser potencialmente lesivos si no se realizan con precaución.

-Minimizar las complicaciones respiratorias (en forma de las temidas atelectasias) por medio de una fisioterapia respiratoria constante y adaptada desde el diagnóstico.

-Colaborar con el trabajo de las ortesis y favoreciendo su efectividad y evitando las rigideces de la inmovilización cuando el niño no es capaz de mantener la bipedestación.

-Instrucción a la familia en cuanto a la movilización y transferencias por parte de terapia ocupacional y fisioterapia, así como necesidades de adaptación  e instrucción en las AVD instrumentales y básicas por parte del terapeuta ocupacional.

Los ejercicios deben convertirse en una rutina diaria en la vida del niño con DMD, es básico para normalizarlos y normalizar las terapias que debe recibir con frecuencia.

Se debe evitar que el niño aunque tenga una capacidad muscular normal aparente y pueda correr se fatigue en exceso. Esto debe vigilarse porque se ha visto que el consumo energético de un niño con DMD es entre 50% al 120% mayor que en un niño sin DMD, lo que puede provocar que tenga días siguentes calambres y dolores musculares por la carga que realiza sobre su sistema muscular.

Del mismo modo, se aconseja que realice hidrocinesiterapia en medio templado considerando que su frecuencia cardiaca de entrenamiento sea cercana a un 60%-65% del máximo llegando a esta por un proceso progresivo y de juego en el agua, sin que sienta que se le somete a una disciplina de ejercicios aburrida, consiguiendo así una adherencia y gusto por las sesiones de terapia.

Se debe respetar una posición adecuada siempre al sentarse;

Con objeto de evitar que esa debilidad muscular condicione el desarrollo futuro de una escoliosis de difícil manejo.

Para evitar retracciones y previo a los estiramientos (suaves y lentos) es de especial utilidad posturas como la siguiente mantenida durante unos minutos (5 minutos aproximadamente):

Historia de la distrofia muscular de Duchenne II

Edward Meryon

Continuando el post anterior, precisamente la descripción de Conte fue reseñada por el neurólogo inglés William Gowers en su texto Pseudohypertrophic Muscular Paralysis (1879) como una de los ejemplos de descripción detallada de esa parálisis muscular pseudohipertrófica. Otra descripción en la línea de la de Conte y Giojia se encuentra con el también médico inglés Meryon, en 1851. La descripción de este médico inglés se basó en 9 casos de 3 familias diferentes, pudiendo ser, según parece, el primero en describir la infiltración grasa del tejido muscular, algo que realmente le convierte en ser el primero en describir de forma completa clínico patológica la DMD. Alan y Marcia Emery (1995) han documentado con detalle los trabajos de Meryon, así como la creación y promoción de la "Meryon Society". En un artículo de 1851 Meryon decribe en The Lancet como la atrofia muscular no tenía un origen medular, definiendo como enfermedad puramente muscular. Parece ser que parte de los casos que describía Meryon pudieron ser, en una familia al menos, casos de Distrofia muscular de Becker, dado que la deambulación estaba conservada en algunos casos hasta los 20 años o más, algo realmente excepcional si fuese una DMD.

Duchenne de Boulogne

A pesar de esas primeras descripciones de médicos italianos e ingleses, el epónimo de la enfermedad fue el acuñado por Guillaume B.A. Duchenne (de Boulogne). Inicialmente asumió que la enfermedad tenía un origen neuronal, pero con posterioridad corrigió estas observaciones para pasar a y tomar como hipótesis primaria el origen muscular de la misma. Duchenne describe en 1858 el primer caso de DMD, describiéndola como "atrofia muscular progresiva con degeneración". Sobre este caso, hasta una biopsia muscular está documentada por el propio Duchenne, pasando a denominarla en 1868 como Parálisis Pseudohypertrófica muscular o Parálisis Mioesclerótica. La primera autopsia de DMD la realizó en 1871, del mismo caso del que había realizado la biopsia unos años atrás, y para tener la certeza de un buen apoyo, pidió a su colega y amigo M. Charcot su colaboración en dicho proceso.

Sir William Richard Gowers

Respecto a Duchenne se puede decir que hizo una enorme contribución a la descripción de la enfermedad en todos los aspectos clínicos, excepto el componente hereditario, siendo Sir William Richard Gowers (1815-1915) quien estableció el carácter hereditario y complementó los pocos datos que restaban por describir de la enfermedad, dando nombre en 1879 a un dato característico de la enfermedad, el signo de Gowers, por el que el niño, para pasar a la bipedestación muestra como si trepase sobre si mismo ante la evidente debilidad proximal de las extremidades inferiores. En el siguiente vídeo se puede ver este signo clínico tan característico.
http://youtu.be/IpoT46EAuCU

Gowers escribe sobre sus observaciones en pacientes y su serie personal de 21 casos, en concreto sobre un niño de 9 años: "He helps himself up in a very peculiar way – by putting his hands upon his knees, and then grasping his thighs higher, and so by climbing up his thighs he apparently pushes his trunk up. I wish to call your special attention to this peculiar action, because it is probably pathognomonic of the disease. Attention was called to it by Duchenne, and I have never seen it absent in a case so long as the patient possessed the necessary muscular power. I have never seen it in any other disease, and every doubtful case in which it was present ultimately proved to be an example of the affection. Its diagnostic importance is thus very great." Ésta es la referencia escrita de descripción del signo de Gowers que se muestra en el vídeo anterior.

Fue Peter Becker (1908-1989) quien identificó la forma "benigna" alélica de la distrofia muscular, dando la atribución de herencia ligada al X. Becker fue profesor de Neurología en la Universidad de Freiburg y posteriormente, de Genética Humana en la Universidad de Gottingen.

Bibliografía:

Meryon E (1851). On fatty degeneration of the voluntary muscles. Lancet 2: 588–589.

Meryon E (1852). On granular and fatty degeneration of the voluntary muscles. Trans R Med Chirurg Soc Lond 35: 73–84.

Mokri B, Engel AG (1975). Duchenne dystrophy: electron microscopic findings pointing to a basic or early abnormality in the plasma membrane of the muscle fiber. Neurology 25: 1111–1120.

Emery AEH, Emery MHL (1995). The History of a Genetic Disease: Duchenne Muscular Dystrophy or Meryon Disease. Royal Society of Medicine, London, New York.

Duchenne (de Boulogne) fils (1864). De la paralysie atrophiquegraisseuse de l'enfance. Archives generales de Medecine 2 (6th Ser., tome 4): 28–50; 184–209; 441–455.

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Duchenne GB (1868a). Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myoscle´rosique. Arch Ge´n Me´d 11: 5–25, 179–209, 305–321, 421–443, 552–588.

Duchenne GB (1868b). De la paralysie musculaire pseudohypertrophique ou paralysie myo-scle´rosique. Gaz Hop Paris 41: 138–139, 141–142.

Duchenne GBA (1868). Reserches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique ou paralysie myo-sclerosique. Archives Generales de Medecine 11: 25.

Gowers WR (1879). Pseudohypertrophic Muscular Paralysis. J & A Churchill, London.

Kennedy, F., William Gowers (1845-1915), En: The Founders of Neurology, 2ª ed., Sprignfield, Charles C. Thomas Pub., 1970, pp. 441-445.

Arts, N.J.M., Gowers' Sign, En: Neurological Eponyms, Oxford, Oxford University Press, 2000, pp. 87-93.

Sir William R. Gowers, F.R.S., Nature, 1915; 95: 296-297.

Tyler KL (2003). Origins and early descriptions of "Duchenne muscular dystrophy." Muscle Nerve 28: 402–422.

Historia de la distrofia muscular de Duchenne I

Se debe retroceder más de doscientos años para entrar en el periodo clave de "descripción" semiológica de este subtipo de enfermedades neuromusculares como "Distrofias Musculares", sin olvidar el problema de lo heterogéneo en fenotipos, bases moleculares fisiopatológicas y modalidades de herencia, lo que implica que el término por sí mismo: "distrofia muscular" puede resultar confuso y ambiguo por su propia y extensa significación clínica.

Guillaume B.A. Duchenne

Nombres claves para narrar la historia de este grupo son:

Giovanni Semmola (1793–1866), 

Gaetano Conte (1798–1858), 

Edward Meryon (1807–1880) y

Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) 

Sin olvidar las aportaciones en la clasificación que llevó a su moderno entendimiento por parte de:

William Erb (1840–1921), 

H. Hoffmann (1819–1891) y 

Joseph Dejerine (1849–1917).

Periodo inicial de descripción de la distrofia muscular ligada al X (Distrofia muscular de Duchenne, DMD):

Como línea de tiempo en la descripción de la DMD se puede recoger:

1829: Semmola, 1836: Conte y Gioja, 1846: Partridge, 1851: Meryon y 1868: Duchenne.

La primera descripción clínica de distrofia muscular la debemos a Giovanni Semmola, en una conferencia a la Academia Pontaniana en Nápoles, donde describía dos casos (niños) de una hipertrofia muscular característica, (la pseudohipertrofia gemelar típica de la Distrofia muscular de Duchenne). Semmola, trabajaba en el Hospital de "incurables" de Nápoles, y parte de sus obras junto con estos dos casos pueden consultarse en Opere Minori de 1845. ( http://www.worldcat.org/title/opere-minori/oclc/31502953 )

Parece ser que posteriormente Conte y Giojia en el texto: Scrofola del Sistema Muscolare describen esos mismos dos casos de niños afectos de DMD. Conte fue un brillante clínico y a los 23 años ocupaba un puesto en la cátedra de Patología en Salerno. Su descripción de la enfermedad, en una época en la que el interés se centraba en las escrófulas tuberculosas, es cuanto menos llamativo por no mencionar lo certero de su explicación del problema de la DMD, según él: alteración en la nutrición del músculo con consecuente atrofia y depósito anómalo de calcio entre las fibras musculares, algo no muy lejano de lo establecido en 1975 por Mokri.

Ambos casos fueron tratados con baños termales con buen resultado según se describe, así como iodo.

El mayor de los dos hermanos, sin tratamiento efectivo ni cuidados como los que se pueden ofrecer en la actualidad, fallece con un cuadro que describen como miocardiopatía hipertrófica.

La descripción del reingreso en el hospital del hermano menor por parte de Conte es muy interesante (1863):

"Niccola tenía 17-18 años, en aquel entonces tenía un desarrollo inferior al normal tal que parecía tener 10-12 años. No presentaba signos de pubertad. Aunque su cabeza era el habitual tamaño de un adulto, parecía fuera de proporción para el resto de su cuerpo. Su lengua era  de color normal, estaba hinchada alterando el discurso, masticación o deglución. El masetero estaba hipertrofiado. Un pecho pequeño y costillas delgadas eran evidentes. Tenía un abdomen tenso y rígido por los músculos contracturados. Presentaba grupos de músculos hipertrofiados, como los deltoides, los músculos del muslo y los músculos rectos del abdomen [recti abdomini]. Los tendones de estos músculos parecían duros y delgados. El paciente también mostraba múltiples contracturas de flexión, en particular, los muslos en flexión hacia la pelvis, los piernas hacia los muslos - en la medida en que los talones podían tocar las nalgas... Los músculos interiores de los brazos estaban rígidos . El paciente también parecía haberse desarrollado poco cognitivamente... "

Bibliografía:

Semmola G (1829). Memoria su due malattie non ancora descritte. Napoli 1829 (quoted by Conte and Gioja). 

Semmola G (1834). Sopra due malattie. Notizie dell'altra infermita`. Accademia Pontaniana 164–165. 

Semmola G (1845). Opere Minori. Tipografia C. Bartelli e Co., Napoli.

Conte G, Gioja L (1836). Scrofola del sistema muscolare. Ann Clin dell'Ospedale degli incurabili di Napoli 2: 66–79.

C. Angelini (2010) Handbook of Clinical Neurology, Vol. 95 , Chapter 31 (3rd series) History of Neurology S. Finger, F. Boller, K.L. Tyler, Editors