AVISO a familiares y afectados: este post puede resultar duro y está dedicado a la fase más crítica y final de la enfermedad, por lo que puede ser recomendable evitar su lectura hasta haber comentado con su neurólogo o médico de referencia las opciones y evolución para la enfermedad que padece.
Existen numerosas variantes de distrofias musculares, en su mayoría catalogadas como enfermedades raras. Las más prevalentes son la distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular miotónica, distrofia muscular facioescapulohumeral... y todas ellas comparten manifestaciones similares como son afectación en extremidades (proximal más frecuente), tronco y cuello, con debilidad marcada y severa afectación de la motricidad y por lo general, de la capacidad respiratoria condicionando un trastorno de base restrictivo y progresivo. Las alteraciones cardiológicas son un capítulo que requiere la valoración y estudio detallado por parte del especialista en cardiología. Siendo la más prevalente de las distrofias musculares en nuestro medio la DMD, trataremos sobre la necesidad de cuidados paliativos enfocados en este supuesto.
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| Figuras de Netter sobre DMD |
Fase de apoyo crónico y evolución natural de la enfermedad:
Es muy frecuente que la evolución natural de la DMD abarque más de una década, y esta dilatada evolución y progresiva discapacidad supone una sobregarca importante de cuidados para la familia con una hijo afectado de DMD. Durante todo el proceso evolutivo natural de la enfermedad es necesaria y básica la intervención continuada en diferentes áreas de la rehabilitación, desde hidroterapia en un medio en torno a los 31-33 grados Celsius, que suele resultar especialmente relajante para el paciente; fisioterapia, intentando mantener en la medida que sea posible los rangos articulares y evitando las muy frecuentes restricciones en flexo de articulaciones como hombro, codo, cadera, rodilla (proceso en el que debe colaborar la familia) junto con fisioterapia respiratoria que será básica hasta el final de la evolución natural de la propia distrofia; logopedia y psicoterapia así como aparataje especial para el soporte respiratorio y adaptaciones en previsión de encontrar una incapacidad completa para poder realizar transferencias en un futuro, además de ortesis que se requieran según se valore en consulta su necesidad.
La rutina tan conocida de instruir a los padres sobre los estiramientos, trabajo de bipedestación para evitar retracciones y flexos, férulas de posicionamiento nocturnas y los propios procedimientos quirúrgicos que pueden llegar a requerir sobre articulación de tobillo para evitar la marcada retracción (quizás la primera y más acusada) que sufre el tobillo en equino, hacen el implicar a la familia con una carga de responsabilidad muchas veces sobrevalorada respecto a la progresión de la enfermedad, se deben dar unas pautas muy concisas sobre el programa a realizar de actividad física y estiramientos para no generar una duda que lleve a los padres a obsesionarse sobre la necesidad de estiramientos constante con un resultado negativo sobre la salud mental propia y física de su hijo. Se debe prestar especial atención a que el estiramiento se haga pasivamente sin contracción muscular, dado que de lo contrario, el propio fallo en la distrofina conllevaría que ese estiramiento contra resistencia fuese más perjudicial y acelerase el daño muscular del niño. Es importante que otros hij@s de la familia no queden relegados por el exceso de atención que lleva el cuidado de una persona con un elevado grado de dependencia, así como que se debe recomendar el trabajar el exceso de estrés y sobrecarga o "burn out" del cuidador con el consiguiente y posible riesgo de separación y divorcio al miniminzarlo y no tener un seguimiento por psiquiatra-psicólogo para el control regular de los niveles de ansiedad y estrés en la pareja, lo ideal es trabajar esta intervención de manejo del estrés desde el servicio de salud mental de manera preventiva y no paliativa una vez la situación del hijo es de gran dependencia y resulta más complejo el manejar el problema o conflicto que pueda generarse en la pareja.
El incluirse en asociaciones o federaciones nacionales sobre enfermedades neuromusculares (www.asem-esp.org) y grupos de apoyo locales, así como reuniones, resulta también especialmente alentador y permite conocer a otras personas con una situación similar y conocer cómo han llevado esa carga y poder disponer de médicos de referencia para poder controlar la evolución de su hijo. Siempre debe tenerse clara la evolución y el desenlace más frecuente que se tiene que esperar, aunque sea difícil debe evitarse el negarlo y buscar terapias milagrosas. Afortunadamente se está investigando y cada vez se desarrollan más ensayos clínicos, lo que favorecerá en un futuro posibles opciones terapéuticas, teniendo que ser, en el momento actual, realistas sobre una evolución ominosa. La transición entre la neuropediatría/pediatría y el seguimiento por neurología de adultos puede resultar algo complicado, generalmente se establecen vínculos y confianza que cuesta ser trasladada tras años de seguimiento, al equipo de neurología de adultos.
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| BiPAP |
Un buen manejo, fundamentalmente de la situación respiratoria así como de la evolución cardiaca suele ser clave para que en el momento actual la esperanza de vida llegue a la tercera década de forma habitual, más allá de una evolución ominosa postpuberal. El control respiratorio y de las infecciones es clave para minimizar la dependencia del hospital y de su servicio de urgencias, en esto es importante la adecuada movilización de las secreciones respiratorias tanto en sesiones de fisioterapia respiratoria como con el uso de aparatos que permitan extraerlas adecuadamente, miniminzando el riesgo de atelectasias y neumonías. El control de posibles bloqueos en el tejido de conducción cardiaco es muy importante, y en urgencias, al ingreso debe considerarse un ECG para descartar aparición de nuevos bloqueos y efectos de la medicación empleada en este aspecto, requiriendo en ocasiones el uso de marcapasos.
Fase terminal y de respiración asistida:
El mayor problema resulta de la cuestión sobre cuándo iniciar la ventilación asistida, algo que debe ser pensado y decidido con sus médicos antes del periodo de reagudizaciones frecuentes e hipoxia que condicione un aumento de las visitas a urgencias. El no considerar esta ventilación no invasiva puede llevar a que en un empeoramiento o crisis hipoxémica se le practique una traqueotomía al paciente, provocando entonces y condicionando hasta la capacidad del habla un vez practicada, de ahí la importancia de considerar un escalonamiento terapéutico del la parte respiratoria, iniciando a tiempo un BiPAP nocturno, que es el momento en el que inicialmente aparecerán más problemas que incluso afectarán al sueño antes de ser clínicamente evidente, el síntoma más frecuente y que debe ponernos en alerta es la cefalea matinal, causada por la hipoxia nocturna. El siguiente paso sería el usar el BiPAP 24 h, para luego, si se da el caso, decidir si se realiza una traqueostomía con lo que ello conlleva, y la pérdida de la capacidad de fonación al "inutilizar" el flujo aéreo necesario para que las cuerdas vocales emitan la voz. En muchos países la traqueostomía se considera una forma de prolongar la agonía innecesaria, es un tema delicado y que debe hablarse tanto con el paciente como con la familia, para evitar prolongación vital innecesaria, y lo más importante, con una mala calidad de vida. La ventilación no invasiva suele ser la opción de elección en la mayoría de los pacientes, considerando la dificultad respiratoria y la retracción y fibrosis de los músculos intercostales, haciendo, si cabe, más difícil la respiración y expansión de la caja torácica. La elección entre medios invasivos y no invasivos debe ser ofrecida objetivamente y con todos los beneficios y ventajas posibles para que la familia y el paciente decidan la toma de decisión más adecuada.
Fase final (este apartado está dedicado a consideraciones de los últimos momentos vitales y se refiere a referencias bibliográficas en este aspecto):
Tratemos de ver los tratamientos de elección en la fase terminal de la enfermedad según síntomas y signos.
-Hipoxia y disnea/cefalea acompañante terminal por retención de carbónico:
La hipoxia provoca una desagradable sensación de ahogo y pánico, y generalmente se suele recomendar el uso de opioides en pequeñas dosis, que alivien el cuadro, considerando los efectos vegetativos secundarios que producen. Pueden administrarse como suspensión oral, subcutáneos, en bolos intravenosos o perfusión continua intravenosa, en la dosis que alivie y reste disnea. Generalmente se emplea morfina (1 a 5 mg/ml en suspensión via oral, 2 mg subcutáneos en el caso de vía subcutánea como dosis inicial).
-Ansiedad: la mala publicidad de las benzodiacepinas en estos pacientes hace dudar al clínico en ocasiones de su uso, por ser, del mismo modo que los opioides, depresores respiratorios, pero en una situación crónica de fallo respiratorio progresivo, esta acción será la que traiga alivio en estos momentos tan complicados. Se prefiere el uso de diazepam 2 ó 5 mg vía oral o bien midazolam en infusión continua 5-15mg/24h.
-Dolor: además de los cambios posturales y medidas antiescaras, los propios opioides pueden ser de gran ayuda en bajas dosis para aliviar el dolor.
Dada la posibilidad de la evolución y empeoramiento en domicilio, es importante preparar a la familia para poder afrontar el exitus letalis en el propio domicilio, como una posibilidad que pueda darse, si bien esto debe plantear la posibilidad del empleo de bombas de infusión en domicilio para promover un entorno más tranquilo y cercano en los últimos momentos del paciente tras un largo y duro proceso de enfermedad.
Bibliografía de interés:
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